Els afectats per malalties estranyes reclamen més recursos per facilitar-ne el diagnòstic i el tractament
La síndrome de Rett, una greu malaltia neurològica que impedeix caminar, parlar o menjar sol al malalt, majoritàriament nenes, és una de les més de 7.000 malalties estranyes detectades al món. Catalunya té entre 250.000 i 300.000 persones afectades per alguna d'aquestes malalties. A Espanya es calcula que són 3 milions i a Europa 25. El 29 de febrer se celebra el dia europeu dedicat a les malalties estranyes i els afectats ho aprofiten per denunciar que en un 40% dels casos els fan un diagnòstic erroni. També reclamen més recursos per a la investigació.
Síndroma de Marfan, Ataxias, Joubert, Fibrosi Quística o Rett. Són només alguns dels noms amb què es coneixen uns pocs milers de malalties al món que afecten menys de cinc persones per cada 100.000 habitants. Són anomenades malalties estranyes, malgrat que els metges prefereixen parlar de "malalties minoritàries", i es caracteritzen perquè comporten risc de mort o invalidesa permanent.
Els afectats reclamen a les administracions més recursos per facilitar el diagnòstic i el tractament d'aquestes patologies. Precisament, l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues de Llobregat ha hagut d'aturar un projecte de recerca sobre una d'aquestes patologies, la síndrome de Rett, per falta de finançament.
Es tracta d'una greu malaltia neurològica que afecta sobretot les nenes. Té una incidència d'1 per cada 10.000 naixements, amb 70 casos registrats a Catalunya. Pels investigadors, és imprescindible tenir més recursos per aconseguir curar aquesta malaltia. Fins ara, la investigació ha permès identificar el gen que ha mutat.
Fa poc s'ha publicat el llibre "Criatures d'un altre planeta", en què la protagonista és una de les afectades que hi ha a Catalunya. És la història del sotrac que va sentir una mare al descobrir que la seva filla tenia la síndrome de Rett. El 100% dels drets d'autor que s'obtinguin amb la seva venda es destinaran a reimpulsar la investigació sobre la malaltia.
Els afectats reclamen a les administracions més recursos per facilitar el diagnòstic i el tractament d'aquestes patologies. Precisament, l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues de Llobregat ha hagut d'aturar un projecte de recerca sobre una d'aquestes patologies, la síndrome de Rett, per falta de finançament.
Es tracta d'una greu malaltia neurològica que afecta sobretot les nenes. Té una incidència d'1 per cada 10.000 naixements, amb 70 casos registrats a Catalunya. Pels investigadors, és imprescindible tenir més recursos per aconseguir curar aquesta malaltia. Fins ara, la investigació ha permès identificar el gen que ha mutat.
Fa poc s'ha publicat el llibre "Criatures d'un altre planeta", en què la protagonista és una de les afectades que hi ha a Catalunya. És la història del sotrac que va sentir una mare al descobrir que la seva filla tenia la síndrome de Rett. El 100% dels drets d'autor que s'obtinguin amb la seva venda es destinaran a reimpulsar la investigació sobre la malaltia.
