Descobreixen el primer gen associat a les cames inquietes, una síndrome que afecta un 10% de la població
Un equip internacional d'investigadors, en el qual han participat membres de l'Hospital Clínic de Barcelona, ha identificat el primer gen que s'associa amb la síndrome de les cames inquietes (SCI), una patologia que afecta un 10% de la població i que està considerada un dels principals motius d'insomni. Aquesta síndrome consisteix en una sensació molesta a les cames que no se'n va fins que es mouen les extremitats i està associada als moviments periòdics de cames, una altra patologia en què els afectats mouen inconscientment les cames de manera repetida mentre s'adormen, com si donessin puntades de peu.
El 25% dels afectats per la SCI busca atenció sanitària, però es tracta d'un trastorn poc conegut fins i tot pels metges. De fet, el Clínic la defineix com "la síndrome més freqüent de la qual ningú no ha sentit a parlar".
A l'hora de fer el tractament, cal eliminar les substàncies que puguin activar-ne els símptomes, com el cafè o el te, i es recomana prendre suplements vitamínics i també fer exercici físic o caminar.
Un dels factors associats a la SCI acostuma a ser l'anèmia, tot i que també un terç dels qui pateixen la síndrome tenen un familiar de primer greu amb el mateix trastorn, un fet que ha suggerit als investigadors una possible connexió genètica.
El cromosoma sis
Després d'analitzar més de 300.000 regions distribuïdes al llarg del genoma humà, s'ha constatat que la diferència d'aquests pacients es trobava al cromosoma sis, en un gen anomenat BTBD9, la presència del qual duplica les possibilitats de patir el transtorn. Tenir dues còpies del gen multiplica per quatre el risc en relació amb la resta de la població.
Tanmateix, tenir la variant genètica no implica patir la malaltia, sinó un risc més alt de desenvolupar-la. L'estudi assenyala que els pacients que tenen SCI o moviments periòdics de cames ho podrien haver desenvolupat per la presència d'altres factors com la manca de ferro o per altres gens que encara no es coneixen.
L'estudi, liderat per investigadors d'Islànda i Geòrgia, s'ha publicat a la revista New England Journal of Medicine.
